小不點~~努力尋找幸福

小腦是我們中樞神經系統中很重要的一個構造，它的功能包括了動作的協調，肌肉張力的調節，以及姿勢及步伐的控制。小腦有病變時就會出現許多的症狀，其中最重要的就是運動及平衡失調，而脊髓小腦萎縮症(Spinocerebellar ataxia, SCA)是一種家族顯性遺傳神經系統退化性疾病，它是由於特殊的基因排列異常，導致小腦脊髓和腦幹退化萎縮，只要在親代當中一人是此疾病的患者，其後代子女都會有50%的機率得到此病症，而且會在未來的某一段時間內發病。病人會由於小腦與神經細胞的萎縮、退化產生運動失衡的情形，我們可以看到患者無法很平順地完成一個動作或執行一項動作速度會變慢，患者肢體也會搖搖晃晃好像企鵝ㄧ般，動作精確度變差，在走路時可以明顯看到步態不穩，走起路來東倒西歪常會跌倒，上下樓梯也發生困難需兩腳張開維持平衡。甚至還可能包括眼外肌的麻痺、癡呆症、過度反射動作、發音困難、發抖顫慄、肌張力不全、末端無力感等症狀，而且在同一家族中的患者可能會呈現不同症狀的組合、不同的發病年齡和不同的發病時間。雖然每一亞型各有其特色，有時要靠臨床症狀去分類是有困難的，所以正確的分類還是需要靠基因檢測來做正確的診斷。於診斷上，可利用電腦斷層掃瞄 (CT) 或磁振造影 (MRI) 的方法，對於腦部進行觀察，可以判定是否有可能得到 SCA。由圖片中能夠發現病人在於小腦、腦幹等處，明顯見到了萎縮和退化的現象；另一方面，使用顯微鏡觀察小腦、腦幹和神經組織的切片，也可發現神經元數目的減少與萎縮。雖說此種疾病能夠藉由醫學儀器偵測出小腦、脊髓的萎縮情形，但在臨床上它們仍然表現得十分多樣化，而且在同一家族的病人亦可能呈現不同症狀之組合，甚至不同的發病年齡與發病時間。非常遺憾，關於此疾病，目前為止仍未找到良好的解決、治療方法，僅能以藥物暫時控制症狀而已。